Magyarországi házi gyermekorvosok, háziorvosok részére
Tisztelt Kolléganő/Kolléga Úr!
Örömmel tájékoztatjuk arról, hogy a Nemzeti Népegészségügyi Központ 16090-6/2022/EÜUG iktatószámú határozata alapján az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási programja engedélyezésre került (a kutatás nyilvántartási száma: 669), és 2022. november 1-én elindul hazánkban.
A VIZSGÁLAT CÍME: Újszülöttek szűrővizsgálata gerincvelői izomsorvadás – SMA – betegségre
A kutatási program célja a szűrővizsgálat megbízhatóságának igazolása, ennek birtokában beiktatása a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.
Az újszülöttkori SMA-szűrés jelentősége a betegség felismerése a klinikai tünetek megjelenése előtt, és a gyógyszeres kezelés korai elkezdése, melynek eredményeként az SMA-ban szenvedő gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, a betegség jelei náluk csak minimális mértékben nyilvánulhatnak meg. Így életkilátásaik mind az élettartamot, mind az életminőséget tekintve nagymértékben javítható, a nagyon korán kezelt gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, elkerülhetővé válhat a nyelési és a légzési elégtelenség, ágyhoz kötöttség kialakulása.
A mintaprogram keretében a szokásos rutin újszülöttkori szűrővizsgálatok mellett a gerincvelői izomsorvadásra is szűrjük azokat az újszülötteket, akiknek ezirányú szűréséhez Önök és az újszülöttek szülei hozzájárulnak, és akiknek a kötelező újszülöttkori szűréséhez Önök által történik a mintavétel.
Kérjük az Önök közreműködését, hogy azoknál az újszülötteknél, akiknél a szülészeti osztályon valamely ok miatt nem történik meg a mintavétel a kötelező anyagcsereszűrésre, és azt Önök végzik el, szíveskedjenek az SMA-szűrést is kérni az újszülött számára.
Azoknál az újszülötteknél, akiknél az anyagcsereszűréshez történik 2. vagy 3. mintavétel, lehetőség van ezen alkalmmal is az SMA-szűrés kérésére (ha az nem történt meg az előző mintavételek alkalmával).
Kérjük továbbá otthonszülés esetén is a szülők tájékoztatását az SMA-szűrésről.
A vizsgálat során a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérminta egy kis részét használjuk fel az SMA szűréshez, így nem jelent több vérvételt és kellemetlenséget a gyermeknek.
A szűrőteszt segít annak megállapításában, hogy az újszülöttnél várható-e az SMA betegség kialakulása. Amennyiben a szűrővizsgálat eredménye pozitív, genetikai tanácsadás során vérmintát vesznek megerősítő genetikai diagnosztikai vizsgálathoz. Ez azért szükséges, mert a szűrőteszt csak a homozigóta deléciót mutatja ki, a heterozigóta hordozók nem kerülnek azonosításra. Másrészt a gyógyszer megválasztásához szükséges a másodlagos gén kópiaszámának meghatározása is.
A genetikai vizsgálat eredményét újabb genetikai tanácsadás keretében személyesen kapják meg a szülők. A megerősítő vizsgálat pozitív eredménye esetén a klinikai genetikus szakorvos által a szülők tájékoztatására kerül sor a lehetséges terápiáról. A mintaprogram keretében a választott terápiától függően azonnal az SMA-kezelő centrum egyikének kezelő orvosához irányítják a szülőket, hogy a kezelés minél előbb elindulhasson.
A Belügyminisztérium biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrásokat. A kutatás koordinálására a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházát jelölte ki. A kutatási programban történő részvétel ingyenes és önkéntes, amennyiben a mellékelt befogadó nyilatkozatban megerősítik számunkra részvételi hozzájárulásukat. A vizsgálat elvégzéséhez a szülők beleegyezése is szükséges.
Tisztelt Kollégák!
Jelen levelünk célja az Önök tájékoztatása a programról, melyhez kérjük támogatásukat és közreműködésüket annak érdekében, hogy a kutatás sikeresen megvalósulhasson hazánkban, és 2024-től részévé válhasson az újszülöttek kötelező szűrővizsgálatának.
Az Országos Kórházi Főigazgatóság honlapján (https://alapellatas.okfo.gov.hu/sma-szures) elérhetővé teszi a részletes tájékoztatást, valamint az Önök számára készült úgynevezett befogadó nyilatkozatot, a szülői tájékoztatót a szűrővizsgálatról, és a vizsgálatba történő beleegyező nyilatkozatot, az adatkezelési tájékoztatót és nyilatkozatot, valamint a kismama tájékoztatót. A vizsgálatban történő részvételi hozzájárulásukat igazoló kitöltött befogadó nyilatkozatuk kérjük elektronikusan eljuttatni adatkezelési szempontból biztonságos intézményi elektronikus úton az smaszures@bethesda.hu email címre.
A programról részletesen tájékozódhatnak a https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/ weboldalon, és a +36-30-310-6503 telefonszámon, valamint a kórházak kommunikációs felületein. Az itt elérhető információk akkor is hasznosak lehetnek munkájában, ha az Önök praxisa közvetlenül nem vesz részt az újszülöttkori szűrővizsgálatok mintavételében. Ebben az esetben kérjük, hogy a várandósokat informálják a vizsgálatban történő részvétel lehetőségéről.
Bízva közös munkánk sikerében, mely évente több gyermek biztosabb életkilátásait, és sokkal jobb életminőségét biztosíthatja.
Budapest, 2022. október 19.
| dr. Velkey György János | dr. Mikos Borbála | |
| főigazgató főorvos | kutatásvezető |
| Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza |
Intézményi befogadó nyilatkozat
Háziorvosi tájékoztató és befogadó nyilatkozat
SMA SZŰRÉS FONTOS INFORMÁCIÓ
Tájékoztató az SMA szűrőprogramról
Szülői tájékoztató az SMA szűrővizsgálatról
Adatkezelési tájékoztató
Szülői beleegyező nyilatkozat – egy szülő esetén
Szülői beleegyező nyilatkozat – két szülő esetén