Magyarországi házi gyermekorvosok, háziorvosok részére 

Tisztelt Kolléganő/Kolléga Úr!

Örömmel tájékoztatjuk arról, hogy a Nemzeti Népegészségügyi Központ 16090-6/2022/EÜUG iktatószámú határozata alapján az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási programja engedélyezésre került (a kutatás nyilvántartási száma: 669), és 2022. november 1-én elindul hazánkban.

A VIZSGÁLAT CÍME: Újszülöttek szűrővizsgálata gerincvelői izomsorvadás – SMA – betegségre 

A kutatási program célja a szűrővizsgálat megbízhatóságának igazolása, ennek birtokában beiktatása a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.

Az újszülöttkori SMA-szűrés jelentősége a betegség felismerése a klinikai tünetek megjelenése előtt, és a gyógyszeres kezelés korai elkezdése, melynek eredményeként az SMA-ban szenvedő gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, a betegség jelei náluk csak minimális mértékben nyilvánulhatnak meg.  Így életkilátásaik mind az élettartamot, mind az életminőséget tekintve nagymértékben javítható, a nagyon korán kezelt gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, elkerülhetővé válhat a nyelési és a légzési elégtelenség, ágyhoz kötöttség kialakulása.  

A mintaprogram keretében a szokásos rutin újszülöttkori szűrővizsgálatok mellett a gerincvelői izomsorvadásra is szűrjük azokat az újszülötteket, akiknek ezirányú szűréséhez Önök és az újszülöttek szülei hozzájárulnak, és akiknek a kötelező újszülöttkori szűréséhez Önök által történik a mintavétel. 

Kérjük az Önök közreműködését, hogy azoknál az újszülötteknél, akiknél a szülészeti osztályon valamely ok miatt nem történik meg a mintavétel a kötelező anyagcsereszűrésre, és azt Önök végzik el, szíveskedjenek az SMA-szűrést is kérni az újszülött számára.

Azoknál az újszülötteknél, akiknél az anyagcsereszűréshez történik 2. vagy 3. mintavétel, lehetőség van ezen alkalmmal is az SMA-szűrés kérésére (ha az nem történt meg az előző mintavételek alkalmával).

Kérjük továbbá otthonszülés esetén is a szülők tájékoztatását az SMA-szűrésről.

A vizsgálat során a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérminta egy kis részét használjuk fel az SMA szűréshez, így nem jelent több vérvételt és kellemetlenséget a gyermeknek. 

A szűrőteszt segít annak megállapításában, hogy az újszülöttnél várható-e az SMA betegség kialakulása. Amennyiben a szűrővizsgálat eredménye pozitív, genetikai tanácsadás során vérmintát vesznek megerősítő genetikai diagnosztikai vizsgálathoz. Ez azért szükséges, mert a szűrőteszt csak a homozigóta deléciót mutatja ki, a heterozigóta hordozók nem kerülnek azonosításra. Másrészt a gyógyszer megválasztásához szükséges a másodlagos gén kópiaszámának meghatározása is. 

A genetikai vizsgálat eredményét újabb genetikai tanácsadás keretében személyesen kapják meg a szülők. A megerősítő vizsgálat pozitív eredménye esetén a klinikai genetikus szakorvos által a szülők tájékoztatására kerül sor a lehetséges terápiáról. A mintaprogram keretében a választott terápiától függően azonnal az SMA-kezelő centrum egyikének kezelő orvosához irányítják a szülőket, hogy a kezelés minél előbb elindulhasson.

A Belügyminisztérium biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrásokat. A kutatás koordinálására a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházát jelölte ki. A kutatási programban történő részvétel ingyenes és önkéntes, amennyiben a mellékelt befogadó nyilatkozatban megerősítik számunkra részvételi hozzájárulásukat. A vizsgálat elvégzéséhez a szülők beleegyezése is szükséges. 

Tisztelt Kollégák!

Jelen levelünk célja az Önök tájékoztatása a programról, melyhez kérjük támogatásukat és közreműködésüket annak érdekében, hogy a kutatás sikeresen megvalósulhasson hazánkban, és 2024-től részévé válhasson az újszülöttek kötelező szűrővizsgálatának. 

Az Országos Kórházi Főigazgatóság honlapján (https://alapellatas.okfo.gov.hu/sma-szures) elérhetővé teszi a részletes tájékoztatást, valamint az Önök számára készült úgynevezett befogadó nyilatkozatot, a szülői tájékoztatót a szűrővizsgálatról, és a vizsgálatba történő beleegyező nyilatkozatot, az adatkezelési tájékoztatót és nyilatkozatot, valamint a kismama tájékoztatót.  A vizsgálatban történő részvételi hozzájárulásukat igazoló kitöltött befogadó nyilatkozatuk kérjük elektronikusan eljuttatni adatkezelési szempontból biztonságos intézményi elektronikus úton az smaszures@bethesda.hu email címre.

A programról részletesen tájékozódhatnak a https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/ weboldalon, és a +36-30-310-6503 telefonszámon, valamint a kórházak kommunikációs felületein. Az itt elérhető információk akkor is hasznosak lehetnek munkájában, ha az Önök praxisa közvetlenül nem vesz részt az újszülöttkori szűrővizsgálatok mintavételében. Ebben az esetben kérjük, hogy a várandósokat informálják a vizsgálatban történő részvétel lehetőségéről.

Bízva közös munkánk sikerében, mely évente több gyermek biztosabb életkilátásait, és sokkal jobb életminőségét biztosíthatja.

Budapest, 2022. október 19.

dr. Velkey György Jánosdr. Mikos Borbála
főigazgató főorvos kutatásvezető
Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza

Háziorvosi tájékoztató és befogadó nyilatkozat
SMA SZŰRÉS FONTOS INFORMÁCIÓ
Tájékoztató az SMA szűrőprogramról
Szülői tájékoztató az SMA szűrővizsgálatról
Adatkezelési tájékoztató
Szülői beleegyező nyilatkozat – egy szülő esetén
Szülői beleegyező nyilatkozat – két szülő esetén